Технологию генетического тестирования муковисцидоза до наступления беременности разработали в Томске

Технологию генетического тестирования муковисцидоза до наступления беременности разработали в Томске. Генетики создали панель маркеров. Они позволяют выявить тяжелое наследственное заболевание при проведении процедуры ЭКО. Новая технология поможет семьям, где родители являются носителями муковисцидоза, запланировать беременность и родить здорового ребенка. Корреспонденты программы "Вести.Томск" побывали в лаборатории ученых.

Достанется ли будущему ребенку от родителей такое заболевание, как муковисцидоз, ранее можно было узнать только уже во время беременности женщины. В случае выявления патологии семьи сталкивались с тяжелым выбором: прервать беременность или родить тяжело больного ребенка. 

«Планируемая беременность и процедура ЭКО теперь позволят выявить тяжелое наследственное заболевание заранее. Когда пара, желающая иметь ребенка, вступит в цикл ЭКО генетиками тестируется каждый из полученных эмбрионов»,

– сообщают ученые.

Муковисцидоз - тяжелое наследственное заболевание, при котором нарушается работа всех желез внешней секреции. Наиболее частые его проявления - легочные и кишечные. Так пациентам тяжело откашливать вязкую и густую слизь , они склонны к бронхитам и пневмониям, и часто инфекционное поражение становится фатальным.

«Наиболее частые, из редких моногенных болезней, это муковисцидоз или кистозный фиброз. Пациенты имеют очень сокращенную продолжительность жизни и как правило умирают в подростковом или в раннем возрасте, взрослым от легочной недостаточности. И эта болезнь самая частая из редких, отмечается она  с частотой один на две с половиной-три тысячи новорожденных»,

– говорит Вадим Степанов, директор Томского НИМЦ, академик РАН.

Работа над новой технологией началась несколько лет назад. И надо сказать тогда не было единой диагностической панели. Заболевание диагностировали разными методами. Томичи же предложили универсальную панель маркеров.

«Для каждой лаборатории разрабатывалась каждый раз новая система, не было универсальных. Так как сама по себе хромосома очень хитрая, мы в процессе разработки столкнулись с так называемым DF508 подобным гаплотипом, когда здоровая хромосома имела почти такой же вид как и хромосома несущая мутацию. Но при разработке системы мы смогли подобрать маркеры, с помощью которых мы и это сможем отличить»,

– рассказывает Мария Склеймова, врач, лабораторный генетик НИИ Медицинской генетики Томского НИМЦ.

Важно и то, что семья может пройти не один, а несколько циклов ЭКО и добиться рождения здорового ребенка.