Томские генетики за девять месяцев обследовали более ста тысяч новорожденных. Об этом сообщает пресс-служба областной администрации.

Уточняется, что в 2023 году специалисты Медико-генетического центра НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ провели более 100 тысяч исследований, направленных на выявление редких наследственных патологий у новорожденных.

«Исследования проводятся в рамках расширенного неонатального скрининга, который стартовал в России с начала 2023 года. Новорожденных в первые дни жизни проверяют на 36 редких наследственных заболеваний»,

– говорится в сообщении.

НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ стал одним из десяти федеральных центров, проводящих такое обследование. За Томским НИМЦ закреплены Республика Алтай, Саха (Якутия), Тыва, Хакасия, Алтайский и Красноярский края, а также Кемеровская, Новосибирская, Омская и Томская области.

Как сообщил директор Томского НИМЦ академик РАН Вадим Степанов, среди всех обследованных в группу риска попали 1784 младенца.

«Из них диагноз был подтвержден у 40 пациентов: выявлено 30 случаев наследственных болезней обмена, 5 случаев спинальной мышечной атрофии и 5 случаев первичного иммунодефицита»,

– отметил Вадим Степанов.

Добавляется, что в случае подтверждения диагноза крайне важно как можно раньше начать лечение, чтобы дать ребенку шанс на здоровую жизнь в будущем.