Томские генетики обследовали более 50 тысяч новорожденных за пять месяцев. Как сообщает пресс-служба областного департамента здравоохранения, с начала года в Томской области, как и во всей стране, проводится расширенный неонатальный скрининг: новорожденных в первые дни жизни тестируют на 36 редких наследственных заболеваний. 

Уточняется, что НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ стал одним из центров проведения масштабного обследования новорожденных в рамках программы скрининга на всех федеральных уровнях и за первые пять месяцев обследовал более 50 тысяч младенцев из 10 субъектов Сибирского федерального округа. 

«Внедрение расширенного скрининга новорожденных потребовало перестройки работы практически всех подразделений генетической клиники, налаживания контактов с регионами, расширения штата, обучения персонала, запуска нового дорогостоящего высокопроизводительного оборудования. Мы успешно преодолели этап запуска программы скрининга и уверенно вышли на плановый ритм работы с охватом почти 100 процентов детей, родившихся в Сибири – от Омска до Якутска»,

– рассказал директор Томского НИМЦ, академик РАН Вадим Степанов.

Добавим, что в России за пять месяцев программой скрининга охвачено 97,6 % рожденных в этот период: всего проведено тестирование около полумиллиона малышей. В группу риска вошло 1,5 % детей, а диагноз подтвержден у 159 младенцев.