Программа расширенного неонатального скрининга действует в Томской области. Как сообщает телеграм-канал "Область здоровья", решением Министерства здравоохранения с 2023 года расширен перечень генетических заболеваний, на которые проверяют младенцев.

«Список увеличился с пяти до 36 нозологий, включая сложные иммунодефицитные состояния и спинально-мышечную атрофию (СМА)»,

– говорится в сообщении телеграм-канала "Область здоровья".

Как пояснила начальник отдела организации педиатрической и акушерско-гинекологической помощи облздрава Светлана Рубейкина, опасность генетических заболеваний заключается в том, что в большинстве случаев клинические симптомы появляются не сразу, а диагностировать их без проведения специального генетического исследования невозможно.

«Благодаря расширенному скринингу мы сможем выявлять такие заболевания на самой ранней, бессимптомной стадии и сразу начинать лечение, что значительно повысит его эффективность и позволит профилактировать инвалидизацию детей»,

– рассказала Светлана Рубейкина.

Для проведения скрининга забор образцов крови проводится у новорожденных детей в роддомах Томска и районов области. Затем материал направляется на исследование в НИИ генетики. В случае положительного результата, анализы будут проходить дополнительное подтверждение в Медико-генетическом научном центре имени Н.П. Бочкова в Москве.