Лента новостей
{{ news[0][1][0].date2 }}{{ news[0][1][0].title }}
{{ ( news[0][1][1] ) ? news[0][1][1].date2 : news[1][1][0].date2 }}{{ ( news[0][1][1] ) ? news[0][1][1].title : news[1][1][0].title }}
{{ ( news[0][1][2] ) ? news[0][1][2].date2 : news[1][1][1].date2 }}{{ ( news[0][1][2] ) ? news[0][1][2].title : news[1][1][1].title }}
{{ n[0] | datetitle }}
{{ ln.date2 }}

Томские ученые разрабатывают новые методы диагностики "хрустальной" болезни

25.02.2022, 20:41
tvtomsk.ru
Поделиться:

Томские ученые разрабатывают новые методы диагностики болезни "хрустального человека" - несовершенного остеогенеза. Как сообщают корреспонденты телепрограммы "Вести-Томск", изобретенный продукт даст более полную информацию, необходимую для диагностики этого редкого наследственного заболевания.

Как уточняется, основное проявление "хрустальной" болезни - повышенная ломкость костей. И Томск - один из региональных центров, куда обращаются пациенты с подтвержденным диагнозом не только Сибири, но и Дальнего Востока.

Учеными описано более полутора тысяч уникальных патогенных вариантов течения болезни. Томские исследователи разработали продукт, который не только даст более полную информацию о заболевании, но и повысит доступность диагностики для населения.

«Сейчас я вношу ДНК пациентов для прочтения последовательности. Вносим его в прибор. Далее прибор начнет обрабатывать библиотеки, через 19 часов он уже может нам выдать результаты - т.е. последовательности ДНК данного пациента»,
– объясняет Ирина Жалсанова, младший научный сотрудник лаборатории геномики орфанных болезней НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ.

Для исследования ученые взяли кровь пациентов с подтвержденным диагнозом "хрустальной" болезни, выделили из неё ДНК и при помощи секвенирования прочитали последовательность молекул. Это позволило обнаружить мутации и подтвердить диагноз.

«Мы уже получили ДНК пациента, мы можем провести ПЦР реакцию с подобранными праймерами для болезни совершенного остеогенеза»,
– говорит Ирина Жалсанова. 

Подтвержденный с помощью молекулярно-генетической диагностики диагноз врачей позволяет подобрать наиболее правильное лечение пациента. Еще одна отличительная особенность метода томских ученых - возможность диагностировать заболевание у ребенка еще при беременности матери с подтвержденной болезнью. 

«Есть секвенирование по Сэнгеру - оно выделяет уже известные мутации. Клинические экзомы дороже, потому что выявляют большой спектр мутаций по всевозможным генам. А у нас идет более прицелено, как раз-таки для тех заболеваний, у которых яркая клиника, и если у врача нет сомнений в данном диагнозе, но требуется подтверждение, - наша диагностика будет лучшим вариантом»,
– сказала Ирина Жалсанова.

Отмечается, что проект Ирины Жалсановой одержал победу в программе "УМНИК". Эту работу молодой ученый планирует реализовать в течение двух лет. В перспективе получившийся продукт будет доступен в научно-исследовательских центрах всей страны. 

Нашли в тексте ошибку? Выделите её, нажмите Ctrl + Enter
ПРЕДЛОЖИТЬ НОВОСТЬ
WhatsApp для ваших новостей +7 903 915 42 10 Читайте и смотрите нас в Telegram!
74845
9
ЧИТАЙТЕ ТАКЖЕ

{{ inf.title }}

{{ inf.date1 }}, {{ inf.date2 }}
{{ inf.source }}
Поделиться:
{{ inf.photo_info }}
{{ inf.full_story }}
Нашли в тексте ошибку? Выделите её, нажмите Ctrl + Enter
ПРЕДЛОЖИТЬ НОВОСТЬ
WhatsApp для ваших новостей +7 903 915 42 10 Читайте и смотрите нас в Telegram!
ЧИТАЙТЕ ТАКЖЕ
Предложить новость:
Отправить
Предложить новость:
Ваше сообщение принято, благодарим за обращение!