Томские ученые разрабатывают новые методы диагностики болезни "хрустального человека" - несовершенного остеогенеза. Как сообщают корреспонденты телепрограммы "Вести-Томск", изобретенный продукт даст более полную информацию, необходимую для диагностики этого редкого наследственного заболевания.

Как уточняется, основное проявление "хрустальной" болезни - повышенная ломкость костей. И Томск - один из региональных центров, куда обращаются пациенты с подтвержденным диагнозом не только Сибири, но и Дальнего Востока.

Учеными описано более полутора тысяч уникальных патогенных вариантов течения болезни. Томские исследователи разработали продукт, который не только даст более полную информацию о заболевании, но и повысит доступность диагностики для населения.

«Сейчас я вношу ДНК пациентов для прочтения последовательности. Вносим его в прибор. Далее прибор начнет обрабатывать библиотеки, через 19 часов он уже может нам выдать результаты - т.е. последовательности ДНК данного пациента»,

– объясняет Ирина Жалсанова, младший научный сотрудник лаборатории геномики орфанных болезней НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ.

Для исследования ученые взяли кровь пациентов с подтвержденным диагнозом "хрустальной" болезни, выделили из неё ДНК и при помощи секвенирования прочитали последовательность молекул. Это позволило обнаружить мутации и подтвердить диагноз.

«Мы уже получили ДНК пациента, мы можем провести ПЦР реакцию с подобранными праймерами для болезни совершенного остеогенеза»,

– говорит Ирина Жалсанова. 

Подтвержденный с помощью молекулярно-генетической диагностики диагноз врачей позволяет подобрать наиболее правильное лечение пациента. Еще одна отличительная особенность метода томских ученых - возможность диагностировать заболевание у ребенка еще при беременности матери с подтвержденной болезнью. 

«Есть секвенирование по Сэнгеру - оно выделяет уже известные мутации. Клинические экзомы дороже, потому что выявляют большой спектр мутаций по всевозможным генам. А у нас идет более прицелено, как раз-таки для тех заболеваний, у которых яркая клиника, и если у врача нет сомнений в данном диагнозе, но требуется подтверждение, - наша диагностика будет лучшим вариантом»,

– сказала Ирина Жалсанова.

Отмечается, что проект Ирины Жалсановой одержал победу в программе "УМНИК". Эту работу молодой ученый планирует реализовать в течение двух лет. В перспективе получившийся продукт будет доступен в научно-исследовательских центрах всей страны.