Томские генетики разработали новую систему для выявления тяжёлого наследственного заболевания

Томские генетики разработали и применили новую систему для выявления тяжёлого наследственного заболевания. Речь идёт о синдроме Хантера. Раньше обнаружить его у ребёнка можно было лишь спустя несколько лет после рождения, теперь сделать это получилось ещё на этапе планирования беременности. Новое направление дородовой диагностики даёт возможность предотвратить рождение ребенка с тяжёлым наследственным заболеванием. 

Как сообщают корреспонденты программы "Вести-Томск", диагностика синдрома Хантера процесс сложный - обычно он проявляется на втором году жизни. Томские генетики могут узнать это на 5-6 день развития эмбриона, так как тесты проводятся на экстремально малом количестве генетического материала.

«Это всего несколько клеточек, взятых у эмбриона. Плюс очень важна подготовительная работа. Она заняла примерно 6 месяцев. Сама диагностика эмбрионов заняла всего неделю»,

– сказала Мария Склеймова, лабораторный генетик Медико-генетического центра НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ.

Финальная стадия работы проходит на этом секвентаторе. Молекулярно-генетическое тестирование первыми прошли жители соседнего региона. Старший ребенок в семье унаследовал тяжелое заболевание, поэтому семейная пара, при планировании беременности, воспользовалась квотой на проведении ЭКО и обратилась к томским генетикам. 

«В семье, где женщина носительница такой мутации - риск 50%. Это высокий риск»,

– говорит Лариса Минайчева, врач-генетик Медико-генетического центра НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ, доктор медицинских наук.

Отмечено, что синдром Хантера возникает в результате дефицита одного из важнейших ферментов, что приводит к накоплению патологических веществ в клетках. В результате этого поражаются внутренние органы.

«Печень, селезенка, сердечно-сосудистая система. У таких пациентов есть когнитивные нарушения. Это системное тяжелое заболевания»,

– поясняет Лариса Минайчева.

Добавим, что томские специалисты первые в России смогли провести такое исследование на бюджетной основе. В планах сделать такую диагностику более доступной для пациентов.