В Томске генетики разработали новую технологию диагностики наследственных заболеваний

17.02.2020, 14:20
tvtomsk.ru
Поделиться:

Молекулярную технологию разработали научные сотрудники НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ.

««Мы создали уникальную диагностическую панель, которая позволяет прицельно изучать участки ДНК с интересующими нас генами: мы «вытаскиваем» из генома эти участки, затем секвенируем, то есть «читаем» их с помощью технологии NGS (Next Generation Sequencing). По результатам мы получаем массив данных, который анализируют биоинформатик и врач»»,
— пояснил руководитель лаборатории геномики орфанных (редких) болезней НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ Николай Скрябин. 

Николай Скрябин уточнил, что данная технология значительно дешевле используемых в настоящее время коммерческих диагностических наборов.

Как сообщает пресс-служба областной администрации, список заболеваний, которые в НИИ медицинской генетики диагностируют с помощью новой технологии, постоянно расширяется. Сейчас в нем более 20 болезней. В перспективе технологию будут рекомендовать другим клиникам.

«Идентификация мутаций при наследственных заболеваниях важна не только для пациентов, но и для членов их семей, в том числе при планировании беременности. Так, при ЭКО (экстракорпоральном оплодотворении) мутацию можно обнаружить на ранних этапах, до имплантации эмбриона»,
– говорится в сообщении.


 

Нашли в тексте ошибку? Выделите её, нажмите Ctrl + Enter
ПРЕДЛОЖИТЬ НОВОСТЬ
WhatsApp для ваших новостей +7 903 915 42 10
56713
9
ЧИТАЙТЕ ТАКЖЕ

{{ inf.title }}

{{ inf.date1 }}, {{ inf.date2 }}
{{ inf.source }}
Поделиться:
{{ inf.photo_info }}
{{ inf.full_story }}
Нашли в тексте ошибку? Выделите её, нажмите Ctrl + Enter
ПРЕДЛОЖИТЬ НОВОСТЬ
ЧИТАЙТЕ ТАКЖЕ
Предложить новость:
Отправить
Предложить новость:
Ваше сообщение принято, благодарим за обращение!
Лента новостей
{{ news[0][1][0].date2 }}{{ news[0][1][0].title }}
{{ ( news[0][1][1] ) ? news[0][1][1].date2 : news[1][1][0].date2 }}{{ ( news[0][1][1] ) ? news[0][1][1].title : news[1][1][0].title }}
{{ n[0] | datetitle }}
{{ ln.date2 }}