Молекулярную технологию разработали научные сотрудники НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ.

««Мы создали уникальную диагностическую панель, которая позволяет прицельно изучать участки ДНК с интересующими нас генами: мы «вытаскиваем» из генома эти участки, затем секвенируем, то есть «читаем» их с помощью технологии NGS (Next Generation Sequencing). По результатам мы получаем массив данных, который анализируют биоинформатик и врач»»,

— пояснил руководитель лаборатории геномики орфанных (редких) болезней НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ Николай Скрябин. 

Николай Скрябин уточнил, что данная технология значительно дешевле используемых в настоящее время коммерческих диагностических наборов.

Как сообщает пресс-служба областной администрации, список заболеваний, которые в НИИ медицинской генетики диагностируют с помощью новой технологии, постоянно расширяется. Сейчас в нем более 20 болезней. В перспективе технологию будут рекомендовать другим клиникам.

«Идентификация мутаций при наследственных заболеваниях важна не только для пациентов, но и для членов их семей, в том числе при планировании беременности. Так, при ЭКО (экстракорпоральном оплодотворении) мутацию можно обнаружить на ранних этапах, до имплантации эмбриона»,

– говорится в сообщении.