Томские ученые научились предотвращать наследственные заболевания
Ученые НИИ медицинской генетики Томского национально-исследовательского медицинского центра создали методику, по которой можно выявить наследственные заболевания человека с помощью молекулярной диагностики.
Как рассказал журналистам в среду, 5 февраля, директор ТНИМЦ Вадим Степанов, до внедрения новой технологии врачи могли выяснить родовую патологию только инвазивным путем — нужно было провести беременной женщине операцию и в случае подтверждения диагноза ребенка, беременность прерывали. Благодаря новому методу без этих манипуляций теперь можно обойтись.
Одним из первых направлений, где томские ученые собираются применять новую разработку – наследственные формы умственной отсталости. На протяжении 10 лет генетики исследуют причины, почему у здоровых родителей рождаются умственно отсталые дети. На базе научного центра защитили диссертацию, где доказано, что до 70 % случаев дети, рожденные с психическими отклонениями, появляются на свет от здоровых родителей.
Так, к примеру, уже в прошлом году одна из пациенток института генетики прошла генетическое тестирование. У неё выявили высокую вероятность рождения ребенка с интеллектуальным нарушением. В ближайшее время она пройдет процедуру ЭКО и получит эмбрион с «нормальным» генетическим кодом.
Добавим, что в дальнейшем подобную диагностику смогут применять к семьям, где уже есть умственно отсталый ребенок. Также ее смогут пройти пациенты, у которых наблюдаются наследственные онкологические заболевания.