В НИИ медицинской генетики создана группа преимплантационной генетической диагностики наследственных болезней в рамках программы искусственного оплодотворения. Об этом сообщает региональный инновационный портал.
«Если на обследовании в первые месяцы беременности обнаруживается мутация, женщина оказывается перед выбором: рожать больного ребенка или прервать беременность. Современные технологии, с которыми мы работаем, позволяют этого избежать, — говорит заместитель директора по научной работе НИИ медицинской генетики Игорь Лебедев. — Во время процедуры искусственного оплодотворения можно провести тестирование эмбрионов и подсадить только те, которые не унаследовали мутацию в генах».
В Томске НИИ медицинской генетики работает с отделением репродуктивных технологий областного перинатального центра и отделением ЭКО в клиниках СибГМУ. Эмбриологи проводят все необходимые процедуры и передают материал для тестирования в НИИ. Семейной паре с высоким риском рождения ребенка с наследственным заболеванием, для того чтобы провести преимплантационную диагностику, нужно обратиться на консультацию к врачу-генетику в Генетическую клинику института.
В перечень наследственных болезней, для которых возможно проведение диагностики, входят муковисцидоз, спинальная амиотрофия, мукополисахаридозы, хорея Гентингтона, миотоническая дистрофия, гемофилия, миодистрофия Дюшенна и другие патологии. Кроме того, ученые будут проводить диагностику наследственной формы онкологических заболеваний — таких как рак толстого кишечника, яичников, молочной железы и другие.
«Если в семье есть наследственная форма рака груди, можно обеспечить перенос эмбрионов для девочек без этой мутации, чтобы в дальнейшем они не столкнулись с такой проблемой. Диагностируются болезни, которые проявляются не только с рождения, но и в старшем возрасте», — пояснил Игорь Лебедев.
