Невидимые риски: какие генетические болезни чаще всего выявляют у младенцев в Томске
За девять месяцев 2026 года в Томской области в ходе неонатального скрининга подтвердили 4 случая наследственных патологий у новорожденных. Для сравнения: за весь 2025 год специалисты выявили 7 случаев редких генетических заболеваний. Об этом "Вестям-Томск" рассказали в региональном департаменте здравоохранения.
При этом за последние пять лет относительная частота встречаемости тяжелых генетических дефектов в регионе остается стабильной — на уровне 0,8–1 случай на 1000 новорожденных. В структуре выявленных заболеваний лидируют врожденный гипотиреоз и фенилкетонурия. Единично фиксируются адреногенитальный синдром и галактоземия.
Основные причины возникновения патологий — случайные или унаследованные мутации в ДНК, которые нарушают выработку жизненно важных белков и ферментов. На вероятность проявления заболеваний влияют несколько факторов: носительство скрытых генетических дефектов обоими родителями, кровнородственные союзы, а также возраст матери и отца.
Ключевым инструментом раннего выявления патологий остается неонатальный скрининг ("пяточный тест"). Биоматериал у доношенных детей забирают на 2–3‑и сутки жизни, у недоношенных — на 7‑е сутки. Образцы направляют в лабораторию НИИ медицинской генетики, где с помощью тандемной масс‑спектрометрии и иммуноферментного анализа оперативно определяют маркеры метаболических нарушений — еще до появления первых симптомов.
Такой строгий временной регламент важен: терапию нужно начать в первые недели жизни. При своевременном лечении (например, диетотерапии или гормональной поддержке) ребенок развивается полноценно, без инвалидизирующих повреждений центральной нервной системы.
Ранее мы рассказывали о ситуации с заболеваемостью шигеллезом.