У 221 ребенка в Томской области подтвердили редкий генетический диагноз

За три года томские медики провели расширенный скрининг 375 тысяч новорожденных. В результате 7 784 ребенка были отнесены к группе риска, а у 221 из них подтвердился "редкий" диагноз. Об этом в рубрике "Колонка директора" на сайте Томского НИМЦ рассказал академик РАН Вадим Степанов.

В 135 случаях выявили наследственные болезни обмена, в 44 — спинальную мышечную атрофию, в 38 — первичный иммунодефицит.

Кроме того, за этот период врачи обследовали более 20 тысяч беременных женщин. В 318 случаях вероятность патологии у ребенка составила более 1:100. Также было проведено 27 тестов на наличие моногенных болезней. В семьях с высоким риском наследственных заболеваний на свет появилось пятеро здоровых детей.

«Сегодня выявлять и изучать механизмы развития наследственных заболеваний помогают самые современные инструменты: это и секвенирование ("чтение") полных геномов, и моделирование наследственных болезней с помощью редактирования генома, и цитогенетические исследования. Убежден, что в скором будущем через все эти технологии сквозной линией пройдут возможности искусственного интеллекта: вполне вероятно, что ИИ станет рутинным помощником врача-генетика, лабораторного генетика»,

– рассказал Степанов.

Ранее мы писали, в Верхнекетской районной больнице специалисты гинекологического отделения провели экстренную операцию у 94-летней пациентки, которая поступила в медучреждение с сильной болью.