В Томске генетики разработали новую технологию диагностики наследственных заболеваний
17.02.2020, 14:20
Молекулярную технологию разработали научные сотрудники НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ.
««Мы создали уникальную диагностическую панель, которая позволяет прицельно изучать участки ДНК с интересующими нас генами: мы «вытаскиваем» из генома эти участки, затем секвенируем, то есть «читаем» их с помощью технологии NGS (Next Generation Sequencing). По результатам мы получаем массив данных, который анализируют биоинформатик и врач»»,
Николай Скрябин уточнил, что данная технология значительно дешевле используемых в настоящее время коммерческих диагностических наборов.
Как сообщает пресс-служба областной администрации, список заболеваний, которые в НИИ медицинской генетики диагностируют с помощью новой технологии, постоянно расширяется. Сейчас в нем более 20 болезней. В перспективе технологию будут рекомендовать другим клиникам.
«Идентификация мутаций при наследственных заболеваниях важна не только для пациентов, но и для членов их семей, в том числе при планировании беременности. Так, при ЭКО (экстракорпоральном оплодотворении) мутацию можно обнаружить на ранних этапах, до имплантации эмбриона»,
© При полном или частичном использовании материалов в интернете и печатных СМИ ссылка на tvtomsk.ru обязательна. Отсутствие ссылки, либо ссылка на иной источник (Вести-Томск, ГТРК «Томск» и др.) является нарушением прав на интеллектуальную собственность.